La Commissione Europea ha approvato onasemnogene abeparvovec di Novartis per il trattamento di bambini dai 2 anni in su, adolescenti e adulti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q causata da mutazioni bialleliche del gene SMN1. Si tratta della prima terapia genica sostitutiva autorizzata nell’UE per questa fascia di pazienti.

La terapia agisce sulla causa genetica della SMA attraverso una singola somministrazione intratecale, indipendente da età o peso corporeo. Sostituendo il gene SMN1, punta a migliorare la funzione motoria, differenziandosi dalle altre terapie disponibili che richiedono somministrazioni ripetute nel tempo.

L’approvazione si basa sui dati dello studio registrativo STEER, supportati dagli studi di fase IIIb STRENGTH e di fase I/II STRONG. Lo studio STEER ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti sulla scala Hammersmith Functional Motor Scale Extended (HFMSE), mantenuto per 52 settimane, con benefici clinicamente rilevanti sia nei pazienti mai trattati sia in quelli già in trattamento con altre terapie.

Secondo Eugenio Mercuri, direttore al Policlinico Gemelli, “una gamma più ampia di opzioni terapeutiche consente a clinici e famiglie di identificare l’approccio più appropriato in base alle caratteristiche della malattia e ai bisogni del paziente”.

Per gli informatori scientifici attivi nell’area neuromuscolare e delle malattie rare, l’estensione dell’indicazione amplia in modo sostanziale la platea di pazienti trattabili, includendo per la prima volta bambini oltre la prima infanzia, adolescenti e adulti — un’informazione chiave da veicolare ai centri di riferimento per la SMA.