La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio per trofinetide, destinato al trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett in pazienti adulti e pediatrici dai cinque anni di età. L’autorizzazione si estende anche a Islanda, Liechtenstein e Norvegia e rappresenta il primo trattamento approvato nell’UE per questa indicazione.

Trofinetide è un analogo sintetico del tripeptide N-terminale del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1). Il via libera si basa principalmente sui risultati dello studio di Fase III LAVENDER, che ha dimostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi nelle caratteristiche principali della sindrome, misurati attraverso due endpoint co-primari: il Questionario sul comportamento della sindrome di Rett (RSBQ) e la scala dell’impressione clinica globale di miglioramento (CGI-I). Secondo Aglaia Vignoli, professoressa di Neuropsichiatria infantile dell’Università Statale di Milano, la sindrome è caratterizzata da un quadro complesso che include una fase regressiva con rapida perdita delle competenze linguistiche e comunicative, spesso associata a disturbi del sonno, ansia e altre alterazioni comportamentali; con la progressione della malattia il coinvolgimento si estende anche all’ambito motorio.

Catherine Owen Adams, CEO di Acadia Pharmaceuticals, ha definito l’approvazione un passo avanti per rispondere ai bisogni medici finora insoddisfatti delle persone con sindrome di Rett nell’UE, impegnandosi a collaborare con le autorità regolatorie e la comunità clinica e dei pazienti per favorire un accesso tempestivo alla terapia.

Per gli ISF attivi in ambito neurologico e delle malattie rare, l’arrivo del primo trattamento approvato per una patologia orfana con opzioni terapeutiche finora inesistenti rappresenta una notizia da monitorare da vicino: apre un nuovo dialogo con neuropsichiatri infantili e centri di riferimento per la sindrome di Rett, sinora privi di terapie specifiche da proporre alle famiglie dei pazienti.