Scoperte 113 Regioni Chiave nel DNA Legate all’Ipertensione

Un recente studio condotto dai National Institutes of Health (Nih) statunitensi ha rivelato una scoperta significativa nel campo dell’ipertensione. Analizzando i dati di oltre un milione di persone, i ricercatori hanno identificato oltre 2.000 regioni del genoma umano legate alla pressione sanguigna, di cui ben 113 sono nuove scoperte.

Pubblicato su Nature Genetics, lo studio promette di offrire una maggiore comprensione dei meccanismi di regolazione della pressione arteriosa e di individuare nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci.

Secondo Jacob Keaton, della sezione di Informatica sanitaria di precisione del National Human Genome Research Institute (Nhgri), questo studio spiega una percentuale significativamente maggiore delle differenze di pressione sanguigna tra individui rispetto a quanto precedentemente conosciuto.

I ricercatori sono anche riusciti a sviluppare un punteggio di rischio poligenico, che combina gli effetti di tutte le varianti genomiche presenti in un individuo, per prevedere il rischio di ipertensione.

Le nuove regioni genomiche scoperte includono molti geni legati al metabolismo del ferro, confermando l’ipotesi che alti livelli di ferro possano contribuire alle malattie cardiovascolari. Inoltre, è stata confermata l’associazione tra pressione sanguigna e varianti del gene Adra1A, che codifica per un recettore cellulare bersaglio di farmaci per l’ipertensione.

Questi risultati suggeriscono che le nuove varianti genomiche individuate potrebbero rappresentare nuovi bersagli terapeutici per lo sviluppo di terapie innovative.

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