Malattie rare. Scoperto nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce

Lo studio, durato oltre 4 anni, è stato condotto dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con con l’Istituto Superiore di Sanità. I risultati pubblicati sulla della rivista scientifica American Journal of Human Genetics

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell’area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del Dna, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato (“senescenza replicativa”).
Lo studio rientra nel programma strategico sulla genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi promosso dall’Ospedale pediatrico della Santa Sede, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.

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