Un farmaco disegnato su misura per una bambina di 8 anni, affetta da una rara e fatale forma di malattia neurodegenerativa. Una corsa contro il tempo, appena 12 mesi dalla diagnosi alla cura. Un farmaco sperimentale, dal nome (‘Milasen’) ispirato all’unica persona alla quale è destinato, la piccola Mila. Imparentato con il nusinersen, il farmaco-speranza per la SMA, il Milasen rappresenta forse l’ultima spiaggia per Mila. E inaugura la nuova era della medicina ultra-personalizzata, che porterà a riscrivere tutte le regole, dalla sperimentazione, all’approvazione dei farmaci.
Le malattie rare, sono spesso anche orfane di trattamenti. Il sequenziamento di prossima generazione del genoma può consentire di fare la diagnosi. Ma trovare una cura per queste malattie è un’altra cosa. Anche se a volte il miracolo accade. E il New England Journal of Medicine di questa settimana lo dimostra, attraverso un articolo che descrive la cronistoria, lunga appena un anno, dall’individuazione del difetto genetico di cui è affetta Mila, la bimba di 9 anni protagonista di questa storia, alla realizzazione di una cura fatta su misura per lei, un oligonucleotide antisenso modulatore dello splicing, chiamato Milasen in suo onore. Un miracolo, se non altro per i tempi, realizzato da Junkik Kim e gli altri ricercatori del Boston Children’s Hospital.
La malattia di Mila
Mila è affetta da una condizione neurodegerativa rara e fatale, la lipofuscinosi ceroide neuronale 7 (o CLN7), una forma di malattia di Batten, causata da una mutazione finora sconosciuta.
Mila cresce normalmente fino ai 3 anni; è una bimba vivace, sorridente, chiacchierona, canterina, piena di energia. “Ma all’età di tre anni – raccontano i genitori – abbiamo cominciato a notare che si bloccava sulle parole e teneva un piedino un po’ girato in dentro. Verso i 5 anni, ha cominciato a cadere all’indietro e a muovere i piedi con uno strano scalpiccio”.
Nel frattempo Mila viene visitata da neurologi, oftalmologi, optometristi, ortopedici, logopedisti, ognuno dei quali propone un trattamento, che però non porta ad alcun miglioramento. Nessuno riesce a capire cosa abbia. Finché all’età di 6 anni le cose precipitano. Nell’arco di appena qualche settimana la bambina non vede più, presenta atassia, convulsioni e regressione dello sviluppo.
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