Emofilia. Al Policlinico di Milano trattamento con terapia genica. È la prima volta in Italia

Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa, già impiegata per trattare pochissime altre patologie (ad esempio la Ada-Scid) ma questa è la prima volta in Italia che viene impiegata sull’emofilia. Il paziente trattato, che per anni ha dovuto sottoporsi a 3 infusioni alla settimana, ora potrà evitarle per diversi anni.

Al Policlinico di Milano si è appena concluso il primo trattamento di terapia genica in Italia per trattare un paziente con emofilia A grave: questo gli consentirà di evitare le frequenti infusioni per diversi anni, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro, con un impatto enorme sulla sua qualità di vita.

L’emofilia è un difetto ereditario dovuto alla carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione. La mancanza del fattore VIII causa l’emofilia A, mentre la mancanza del fattore IX causa l’emofilia B. I pazienti colpiti vanno incontro a episodi di sanguinamento, sia spontanei sia a causa di traumi anche banali: per gli emofilici diventa pericolosa anche una banale partita di calcetto, un giro in bicicletta, o anche solo farsi la barba senza le dovute attenzioni.

Ad oggi questi sanguinamenti possono essere prevenuti con le infusioni, che consistono nell’iniettare nel paziente i fattori VIII o IX che da solo non riesce a produrre. Questi fattori, che possono essere ricavati dal plasma di un donatore oppure ricombinanti (sintetizzati in laboratorio con le biotecnologie) vengono infusi in modo preventivo, per evitare danni alle articolazioni, ma anche per ridurre la frequenza delle emorragie. Purtroppo, per far funzionare regolarmente la coagulazione, questi fattori infusi hanno bisogno di essere somministrati regolarmente: anche 3 volte alla settimana per tutta la vita, e questo è uno dei motivi principali per cui i pazienti, in particolare bambini e adolescenti, rifiutano o interrompono il trattamento.

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