L’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di ADAMTS13 ricombinante (Adzynma), sviluppato da Takeda, per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTTP), malattia ultra-rara della coagulazione causata dalla carenza dell’enzima ADAMTS13.

Si tratta della prima e unica terapia sostitutiva enzimatica approvata nell’Unione europea specificamente indicata per questa patologia. La cTTP si manifesta con episodi di trombocitopenia, anemia emolitica microangiopatica, interessamento renale, ictus e dolore addominale: in assenza di trattamento, gli episodi acuti possono avere un tasso di mortalità superiore al 90%. La malattia colpisce tra 0,5 e 2 persone per milione di abitanti. ADAMTS13 ricombinante sostituisce l’enzima carente, ripristinandone i livelli fisiologici e riducendo il rischio di episodi acuti e delle manifestazioni croniche. Le reazioni avverse più comuni, generalmente lievi, comprendono diarrea, vertigini, infezioni delle vie respiratorie superiori, nausea ed emicrania.

Diagnosi precoce e trattamento tempestivo restano fondamentali per la prognosi dei pazienti con cTTP, patologia storicamente priva di terapie mirate e gestita finora con approcci sostitutivi non specifici come il plasma fresco congelato.

Per gli informatori scientifici attivi in area ematologica, la rimborsabilità di Adzynma apre un nuovo fronte informativo su una malattia ultra-rara ma potenzialmente fatale: la sfida sarà supportare ematologi e centri specialistici nel riconoscimento tempestivo della cTTP, ancora oggi sottodiagnosticata per la sua rarità.