La malattia genetica grave più diffusa? È la Fibrosi

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Ogni anno, in Italia, sono 200 i bambini che nascono con il gene CFTR mutato, causa della fibrosi. Questa condizione conduce ad una eccessiva produzione di muco denso che chiude i bronchi e causa ripetute infezioni a danni dell’apparato respiratorio ostruendo il pancreas. Gli enzimi non sono quindi in grado di arrivare all’intestino ostacolando la digestione e l’assimilazione dei cibi.iQues

Si tratta di una patologia invisibile in quanto non inficia le capacità intellettive dei pazienti e non ha ripercussioni fisiche. Grazie alla ricerca, le persone affette da fibrosi possono accedere a farmaci modulatori della proteina CFTR in grado di ridurre sensibilmente gli effetti della malattia.

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